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作者/山西省医院内一科周娟邵岩邵鸣肖玉珍
病历资料
患者谢某，女性，39岁，山西籍人，主因“贫血20余年，目黄、尿黄4个月，进行性加重1周”于-08-12入院。
入院20余年前查出“贫血”，曾晕倒过，查血红蛋白：50g/L；未规范治疗；8年前分娩后发现“脾大”，未予重视及诊治；3年前因“贫血”就医院行骨髓穿刺术：提示增生性贫血，给予输液及口服药物对症治疗（具体不详），血红蛋白恢复正常。入院4月前无明显诱因出现目黄、尿黄，伴间断皮肤瘙痒，多次复查胆红素升高，期间间断口服中草药及铁剂。
入院1周前目黄、尿黄症状进行性加重，无寒战、高热，无恶心、呕吐，无腹痛，并感双上肢、腰背部麻木、乏力，为求进一步诊治，来我院就诊，门诊以“黄疸原因待诊：病毒性肝炎？Dubin-Johnson综合征？Gilbert?Rotor综合征？”收入我科。此次发病以来精神差，饮食尚可，夜间睡眠尚可，大便正常，小便黄，尿量正常。
流行病学史
否认肝炎患者密切接触史，否认血吸虫疫水、寄生虫、毒物、放射性物质等接触史；否认不洁注射史及输血史。
既往史
9年前查出甲状腺功能减退症，服用左甲状腺素片（优甲乐）治疗1年后复查各项指标正常后停药，停药后多次复查甲状腺功能均正常。
月经史
月经周期正常，月经量少（大约1天完），无痛经史。
家族史
否认家族中有相关疾病史。
体格检查
皮肤、巩膜中度黄染，未见蜘蛛痣及肝掌。全身浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜轻度苍白，甲状腺未触及肿大。肺（-）。心率76次/分，心（-）。腹部平坦，无局限性隆起，无静脉曲张，腹部无压痛及反跳痛，Murphy征（-），腹部未触及肿块。肝、脾脏肋下未触及，液波震颤（-）。移动性浊音（-），肝区叩击痛（-）。肠鸣音约5次／分。双下肢凹陷性水肿（-）。
辅助检查
骨髓细胞学检查：增生性贫血；红细胞表面：CD55、CD：59：抗原表达均正常；粒细胞表面：CD55、CD：59：抗原表达均正常（-05-10医院）
血涂片：中性分叶：0.60，淋巴细胞：0.36，单核细胞：0.02，嗜酸细胞：0.02，网织红细胞：1.5%，幼稚细胞：血片成熟红细胞大小不一，部分体积偏大。
抗溶血试验：阴性；酸溶血试验：阴性；抗人球蛋白试验：抗IgG，C3d：阴性；抗IgG：阴性；抗C3d：阴性；糖水溶血试验：阴性；游离血红蛋白：28mg/L；
红细胞渗透脆性：开始溶血：88.9mmol/L（↑），完全溶血：75.2mmol/L（↑）；ESR：13mm/H（-04-19医院）。
为明确引起黄疸的原因，-8-17在彩超引导下行肝穿刺活检，取肝组织一条，外观呈黑色，长1.7cm，医院病理科。-8-25日肝穿病理报告示：组织切染HE、网织+Masson、D-PAS、Schmorl、CK7、CK19、CD34、MUMI。镜下检查：切片内见1个大汇管区的部分组织及8个中小汇管区，稍大者间质轻度纤维化，间质内未见明显炎症（D-PAS）；小叶中央静脉周围肝板的毛细胆管侧可见棕褐色色素颗粒沉积，主见于3带，少数达2带（D-PAS），经Schmorl染色，色素颗粒呈蓝黑色。网织染色中央静脉周围偶见灶状网架塌陷，局部可见少数蜡质样细胞；病理诊断（肝穿）：Dubin-Johnson综合征。
给予熊去氧胆酸（优思弗mg、3次/天）、苯巴比妥片（30mg、3次/天，5天后调整为60mg、3次/天），用药5天后复查结果胆红素呈逐渐下降趋势。近1年时间随访病人，目前肝功能基本正常，血红蛋白基本正常，精神、饮食正常。
Dubin-Johnson属于遗传代谢性疾病，为进一步明确诊断，于-8-31行肝病panel检测。在该患者的测序数据中，检测到ABCC2两个杂合突变，与之前的肝穿刺检测结果一致，符合Dubin-JohnSon综合征。
讨论
Dubin-Johnson综合征系常染色体隐性遗传病，年由DUBINJOHNSON首次报道，是由于毛细胆管上的有机阴离子转运蛋白（cMOAT）基因（ABCC2/MRP2）缺陷、突变，导致肝细胞中结合胆红素及其他外源性的非胆汁酸有机阴离子向毛细胆管排泄障碍，结合胆红素返流入血，引起血清结合胆红素升高。该病大多在青春期后发病，世界范围内发病率约为1/30万，患者大多表现为轻度黄疸和尿色变深，有些可表现为持续或间歇性黄疸，部分可伴有右上腹隐痛、乏力、恶心或呕吐，可于疲劳、情绪波动、受惊、手术、放射、妊娠、饮酒后加重。临床上对于青少年、幼年起病、持续至成年或成年发病的持续性或间歇性的皮肤、巩膜黄染、尿黄，肝功能提示Dbil升高为主，在排除其他引起肝损伤的因素外，应高度怀疑本病；可行口服或静脉胆囊造影、尿粪卟啉异构体测定、磺溴酞钠试验、腹腔镜检，必要时肝穿刺活组织检查、基因检测等明确诊断。Dubin-Johnson综合征患者尿液中粪卟啉水平正常，其中80%为I型粪卟啉,而正常人群中75%为III型粪卟啉。腹腔镜检查显示肝脏轻度肿大，外观黑色或墨绿色；肝穿刺活组织检查时，肝组织常呈墨褐色或墨绿色线条样，一般单凭肝脏这种特殊的外观即可诊断本病。镜下显示肝组织结构正常，肝细胞内棕褐色颗粒沉着，多位于肝小叶中央区的溶酶体内。Dubin-Johnson综合征需要和Gilbert、Crigler-Najjor（CNS）、Rotor综合征相鉴别。
Dubin-Johnson综合征虽属良性疾病，一般不需要特殊治疗，但有些不完全是良性结果，该病易导致反复胆结石发作、胆汁淤积性肝损伤、胆管缺损、肝纤维化，黄疸进行性加重超过6个月，胆盐会导致肝损伤加重，可使用抗胆汁淤积的药物、苯巴比妥片口服，有助于胆红素的降低；避免一切可能加重肝细胞损伤的不良因素，如口服避孕药、妊娠、饮酒、感染、过度疲劳等，此外ABCC2基因与药物代谢及药物毒性密切相关，确诊该病的患者在使用抗生素、抗肿瘤药物、降脂药物时应谨慎。
基因检测有助于确诊，进行有针对性的分子基因检测，有助于最终确诊。目前已报道Dubin-Johnson综合征相关的MRP2基因突变多达55种，突变类型繁杂，且位点各异。较为常见的错义突变RW、RW等均会导致该基因功能缺陷；需要注意的是：本病可有阳性家族史，家族史对于本病有提示作用，但不能因无家族史而轻易排除该病的诊断。
待解决问题：
第一、此患者贫血和黄胆之间，能否用一元论解释？
第二、DublinJohnson综合征一般对肝脏损害不大，真是这样吗？
第三、B超提示肝实质光点增粗，是DubinJohnson综合征引起的，还是有其他原因？
第四、DubinJohnson综合征真的不需要治疗吗?
第五、双上肢麻木、不灵活、双手发紧的原因?
参考文献：
1.康新迪孙颖温晓玉牛俊奇金清龙临床肝胆病杂志.：-
2.余思邈朱云高含佳杜宁王立福孙永强景婧王丽苹张帆王睿林肝脏：页
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